Дарсликларимизда хромосома касалликларига асосан Даун, Клайнфелтер ва Шершевский-Тернер синдромларини мисол қилиб келтиргани учун кўпчилик бундан бошқа хромосома касалликлари ҳақида маълумотга эга эмас экан. Буни шахсий шу ҳақидаги кўплаб саволлардан сезмоқдаман. Шу боис ушбу постда хромосома билан боғлиқ бир нечта синдромларни санаб ўтмоқчиман.
Аутосома трисомик синдромлар
Даун синдроми — 21-жуфт хромосоманинг биттага ортишидан келиб чиқади. Бугунги кунда ҳар 1000 та чақалоқдан биттаси ушбу синдром билан туғилади.
Эдварс синдроми — 18-жуфт хромосоманинг биттага ортишидан келиб чиқади. Асосан қизлар бу касаллик билан оғрийди. Кўп чақалоқлар туғилмасданоқ нобуд бўлади. Бир ёшгача 5-10 фоизи етиб боради холос. 5000 та боладан биттаси мана шу синдром билан туғилади.
Патау синдроми — 13-жуфт хромосома трисомик бўлиб қолади. Бу синдром билан туғилган болаларнинг 80 фоизи бир ёшга етмасдан ҳалок бўлади. Учраш эҳтимоли 1 : 10 000 ва 1 : 21 700.
Варкани синдроми — 8-жуфт хромосоманинг биттага ортишидан келиб чиқади. 97,5% ҳолатда ақлий заиф бўлади, яна бошқа кўплаб симптомлари мавжуд. 1 : 50 000 (5000) нисбатда учрайди.
Шмид Фракко синдроми — 22-жуфт хромосоманинг трисомик бўлишидан келиб чиқади. Мушук кўзи синдроми номи билан ҳам юритилади. Камёб касаллик.
Аутосома моносомик ва делетсия синдромлари
Волф-Хиршхорн синдроми — 4-жуфт хромосоманинг кичик елкасидаги айрим генларнинг бўлмаслигидан келиб чиқади. Жинслар орасида учраш нисбати 1:2 – эркак:аёл. Нисбатан кам учрайди, 1 : 50 000. 30 ёшгача яшайди.
Мушук чинқириғи синдроми — 5-жуфт хромосоманинг моносомик бўлишидан келиб чиқади. 50 000 та боладан биттаси мана шу синдром билан туғилади.
Вилямс синдроми — 7-жуфт хромосомадан 27 та геннинг делетсияси ҳисобига юзага келади. Ушбу синдромда барча болалар ақлий заифлик билан туғилади. ИҚ даражаси 50 дан паст бўлади. 20 000 тадан битта бола шу синдром билан туғилади.
Жакобсен синдроми — 11-жуфт хромосомадаги айрим генлар делетсиясидан келиб чиқади. Бунда ушбу хромосомадан 5 – 16 млн ДНК нуклеотидлари делетсия бўлган бўлади. Болаларнинг аксарияти 2 ёшгача вафот этади. 100 000 та боладан биттаси мана шу хасталик билан оғрийди деб ҳисобланади.
Смит-магенис синдроми — 17-жуфт хромосома кичик елкасидаги айрим генларнигн делетсиясидан келиб чиқади. Ақлий заифликка сабаб бўлади. 1 : 15 000 ва 1: 25 000 нисбатда учрайди.
Ди Жорж синдроми — 22-жуфт хромосомадаги 30 – 40 га яқин генларнинг делетсиясидан келиб чиқади. Ҳар 4 000 та боладан биттаси мана шу синдром билан оғрийди.
Ушбу рўйхатни узоқ давом эттириш мумкин. Хромосома синдромлари жуда кўплаб белгиларни намоён этади ва бунинг оқибатида кўплаб хасталиклар келиб чиқади. Аксарият ҳолатда ушбу синдромлар одамнинг яшовчанлик хусусиятини кескин сусайтириб юборади ва у онтогенезнинг дастлабки босқичларидаёқ нобуд бўлади.